giovedì, Dicembre 5, 2024

Milazzo: Il 7 ottobre convegno medico dal titolo “Atassie e dintorni”

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Si svolgerà sabato 7 ottobre 2023, presso il Circolo Ricreativo Mediterranea Club Dopolavoro Raffineria con inizio alle 9:30 il convegno medico “Atassie e dintorni”.

Sarà l’occasione in cui i Medici ci aggiorneranno sullo stato della ricerca e aggiornamenti sulla terapia.

Interverranno Giuseppe Colombo Presidente sezione AISA Sicilia ODV -Musumeci Olimpia Responsabile Centro di Riferimento regionale per Malattie Neurologiche Rare, AOU G. Martino di Messina, la Dott.ssa Grazia Igea Falcone (Università di Messina), la Dott.ssa Carmela Scuderi (IRCCS Oasi di Troina), il Prof. Filippo Brighina (Università di Palermo), il Prof. Olimpia Musumeci (Università di Messina) e il Dott. Paolo Volanti (Fondazione Maugeri Mistretta.

L’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche è una Onlus, formata esclusivamente da volontari, che opera nel campo del Volontariato Sociale e Sanitario per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico molecolare, biochimica ed immunologica sulle Atassie; svolge attività di informazione generale e promozione sulla prevenzione delle stesse, presta sostegno globale ai malati Atassici, alle famiglie e ai disabili in genere, aiutandoli nella risoluzione dei problemi sin dalla comparsa della malattia.

Ha un proprio sito internet www.atassia.it, pubblica il giornalino «Archimede» ed è presente in 11 regioni italiane.

L’A.I.S.A. ha una propria Commissione Medico Scientifica, formata da ricercatori di varie università italiane.

L’Atassia è simile alla Sclerosi Multipla, fa comunella con il Morbo di Parkinson, va a braccetto con la Paralisi Celebrale.

Il termine ATASSIA deriva dal greco ataxiā, significa disordine, consiste in un disturbo del sistema nervoso caratterizzato dalla perdita progressiva di coordinazione muscolare e motoria: una condizione che, con il passare del tempo, rende difficoltoso eseguire i movimenti più semplici ed elementari; comporta la perdita di coordinazione tra diversi segmenti corporei, in particolare tronco e capo, tronco e arti. A questa possono essere associati altri disturbi quali: movimenti involontari degli arti, del capo o del tronco, lentezza nei movimenti oculari, disturbi nella deglutizione, incontinenza urinaria, problemi della memoria.

L’atassia è il sintomo principale delle “Sindromi Atassiche” ed individua un gruppo (circa 135) di malattie genetiche rare del sistema nervoso centrale.

Spesso sono gravemente invalidanti e il sintomo principale è la progressiva perdita di coordinazione motoria “atassia” (in Italia ne sono affette ufficialmente circa 5.000 persone).

All’origine delle sindromi atassiche c’è un’alterazione del DNA in un gene. Questo errore determina a sua volta una lenta e progressiva perdita di funzioni di diverse parti del sistema nervoso centrale.

Le strutture interessate sono: il cervelletto e l’area vicina al cervelletto.

Come tutte le malattie genetiche le sindromi atassiche sono spesso ereditarie (anche se non manchino casi “sporadici”); esse possono essere trasmesse per via autosomica recessiva, quando entrambi i genitori sono portatori sani del difetto genetico (è il caso dell’atassia di Friedreich), o dominante, nel qual caso è sufficiente che uno solo dei due genitori sia affetto perché nascano figli malati.

Al momento non c’è nessuna cura risolutiva. Una presa in carico multidisciplinare del paziente, che prevede fisioterapia e trattamenti specifici per eventuali disturbi associati, migliora sicuramente la qualità della vita dei pazienti.

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